विवरण

एंजेलमैन सिंड्रोम (एएस) एक आनुवंशिक विकार है जो लगभग 15,000 व्यक्तियों को प्रभावित करता है जैसा कि तंत्रिका तंत्र के कार्य को बाधित करता है, लक्षणों का उत्पादन करता है, जैसे गंभीर बौद्धिक विकलांगता, विकासात्मक विकलांगता, कोई कार्यात्मक भाषण, संतुलन और आंदोलन की समस्याएं, दौरे, अतिसक्रियता और नींद की समस्याएं शारीरिक लक्षणों में एक छोटा सिर और एक विशिष्ट चेहरे की उपस्थिति शामिल है इसके अतिरिक्त, प्रभावित लोगों में आमतौर पर एक खुश व्यक्तित्व होता है और पानी में विशेष रुचि होती है एंजेलमैन सिंड्रोम में जीन शामिल हैं जिन्हें ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर मामलों के 1-2% से जोड़ा गया है